關注罕見、點亮生命之光。2024年2月29日，迎來了第17個國際罕見病日。

　　前不久，最新版國家醫(yī)保藥品目錄調整新增15個目錄外罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，一些長期未得到有效解決的罕見病，如戈謝病、重癥肌無力等均在其列。迄今，超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄名單。這有望為我國2000多萬名罕見病患者帶來更多福音。

　　世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。診斷難、用藥難、藥價高，是罕見病患者面臨的“三道坎”。

　　對于罕見病診治這道世界性難題，國家衛(wèi)生健康委等多部門攜手社會各界關愛罕見病患者，不斷探索罕見病防治診療工作的“中國方案”，尤其在罕見病用藥的可及性和可負擔性方面，努力讓“醫(yī)學孤兒”不孤單。

　　今年1月1日起，非典型溶血性尿毒癥綜合征患者迎來命運的轉折：曾經一支2萬多元治療該病的救命藥“依庫珠單抗”，經醫(yī)保支付報銷后每支價格約千元，不少患者和家庭重新燃起希望。

　　除了讓部分罕見病患者“用得起藥”，解決用藥難、缺少藥等難題，有關部門和社會各界也一直在行動。

　　陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH），一種被稱為“超級罕見病”的后天獲得性溶血性疾病，讓患者飽受反復溶血、血紅蛋白尿、腎功能損害等并發(fā)癥折磨。

　　2021年3月，一位PNH患者遭遇斷藥，懷著一線希望，她向中國罕見病聯盟發(fā)起求助。

　　無先例可循、無細則可依，中國罕見病聯盟、北京協(xié)和醫(yī)院、國家藥監(jiān)局及藥企共同“組隊”，為實現“同情用藥”奔走忙碌。80余天后，從瑞士引進的新藥成功落地北京協(xié)和醫(yī)院，患者獲得新生。

　　不止是“同情用藥”，有關部門和醫(yī)療機構無縫銜接，對罕見病治療藥品實施優(yōu)先審評審批，為部分“斷供”的罕見病急需藥物開辟綠色通道，米托坦、拉羅尼酶、氯苯唑酸等越來越多“孤兒藥”被引進，解罕見病患者燃眉之急。

　　一些企業(yè)在相關部門支持下，設立罕見病患者關愛中心，為罕見病患者提供藥品供應保障、健康管理與用藥咨詢、慈善贈藥、醫(yī)療保險結算等全流程一站式專業(yè)化藥事服務。

　　“讓罕見病患者有藥可用，已經從共識轉化為密集行動。”中國罕見病聯盟執(zhí)行理事長李林康說。

　　為加強罕見病藥物研發(fā)，《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等一系列文件密集出臺；北京兒童醫(yī)院等醫(yī)療和科研機構對罕見病用藥的研發(fā)和評價作出相應布局……走小步不停步！用藥保障的每一次推進，規(guī)范診療能力的每一步提升，都為患者打開一道“希望之門”。

　　“呵護好罕見病患者的‘生命線’，是我們必須啃下的‘硬骨頭’。”中華醫(yī)學會罕見病分會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說，只有跑得再快一點，為疾病的突破多添一份力、多加一把油，才能讓醫(yī)學之光照亮罕見病患者生的希望，讓生命之花綻放絢麗色彩。

　　（記者李恒 田曉航 徐鵬航）新華社北京2月29日電